ทุกสิ่งที่คุณต้องการรู้เกี่ยวกับยีน MTHFR ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุ

หากคุณได้เจาะลึกขอบเขตของการแพทย์เฉพาะบุคคลหรือโภชนาการที่แม่นยำ หรือหากคุณใช้การทดสอบ DNA ที่บ้านเพื่อค้นหาความเสี่ยงทางบรรพบุรุษหรือสุขภาพทางพันธุกรรมของคุณ คุณน่าจะเจอยีน MTHFR ที่หลากหลาย และไม่ ไม่ใช่คำย่อของคำสาบานที่คุณชื่นชอบ

ตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้ (ที่รู้จักกันในทางวิทยาศาสตร์มากกว่าในชื่อ single nucleotide polymorphisms หรือ SNP) ได้รับความสนใจเกี่ยวกับวิธีที่พวกมันส่งผลต่อความสามารถในการประมวลผลและใช้โฟเลตวิตามินบีที่จำเป็น และด้วยเหตุนี้ จึงส่งผลกระทบต่อความสำคัญระดับโลก (กล่าวคือ ส่งผลต่อทั้งร่างกายอย่างแท้จริง สุขภาพ) กระบวนการทางชีวเคมีที่เรียกว่า เมทิลเลชั่น -

5 พฤษภาคม ราศี

การมีตัวแปรทางพันธุกรรม MTHFR ไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีปัญหาสุขภาพโดยอัตโนมัติ แต่หากคุณทำเช่นนั้น มักจะมีการปรับเปลี่ยนอาหารและไลฟ์สไตล์ง่ายๆ รวมถึงอาหารเสริมเฉพาะที่สามารถช่วยสนับสนุนสุขภาพของคุณได้*

ด้านล่างนี้ เราจะแจกแจงรายละเอียดว่ากระบวนการทางสรีรวิทยาใดบ้างที่ได้รับผลกระทบเมื่อมียีน MTHFR ที่แตกต่างกัน ผลกระทบต่อสุขภาพที่อาจเกี่ยวข้องกับสิ่งเหล่านี้ การทดสอบทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง และอื่นๆ 

MTHFR คืออะไร?

ก่อนที่เราจะเจาะลึกถึงความแปรปรวนทางพันธุกรรมและความหมาย เรามาพูดถึง MTHFR กันก่อนและบทบาทของมันในร่างกายเมื่อทุกอย่างทำงานได้อย่างเหมาะสมที่สุด 

MTHFR หรือ methylenetetrahydrofolate reductase เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่ง แปลงโฟเลตในอาหาร (จากอาหารจำพวกผักใบเขียว) และกรดโฟลิก (จากอาหารเสริมและอาหารเสริมบางชนิด) ให้เป็น ออกฤทธิ์ทางชีวภาพในรูปแบบเมทิลเลต เรียกว่า 5-เมทิลเตตระไฮโดรโฟเลต (5-MTHF)

เปิดใช้งานแล้ว โฟเลต ทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคเมทิลที่มีประสิทธิภาพสูงและจำเป็น และมีบทบาทสำคัญในกระบวนการทางชีวเคมีที่เรียกว่าเมทิลเลชั่น กล่าวคือ การถ่ายโอนหมู่เมทิล (โครงสร้างอย่างง่ายของคาร์บอนหนึ่งคาร์บอนและไฮโดรเจนสามโมเลกุล) เข้าและออกจากสารประกอบต่างๆ เพื่อสุขภาพโดยรวม*

โดยเฉพาะ 5-MTHF บริจาคกลุ่มเมทิล 1 ไปจนถึงกรดอะมิโน โฮโมซิสเทอีน เพื่อแปลงให้เป็นกรดอะมิโน เมไทโอนีน และในทางกลับกัน ก็สามารถกระตุ้นเมไทโอนีนเพื่อสร้าง S-adenosylmethionine (SAM-e) ซึ่งเคลื่อนที่ไปทั่วร่างกายโดยบริจาคกลุ่มเมทิลให้กับตัวรับต่างๆ และช่วยควบคุมการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบประสาท ระบบสืบพันธุ์ และ ระบบดีท็อกซ์ ในกระบวนการ.* 

โดยรวมแล้ว กระบวนการหรือเส้นทางนี้เรียกว่าวงจรเมทิลเลชัน เช่น แอชลีย์ จอร์แดน เฟรารา, Ph.D., RDN อดีตรองประธานฝ่ายกิจการวิทยาศาสตร์ของ mbg อธิบายว่า 'ขั้นตอนแรก นั่นคือโฟเลตที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพโดยบริจาคกลุ่มเมทิลเพื่อเปลี่ยนโฮโมซิสเทอีนเป็นเมไทโอนีน เป็นขั้นตอนที่จำกัดอัตรา'

นั่นหมายความว่าอย่างไร? Ferira แบ่งปันเพิ่มเติม: 'หมายความว่าหากไม่มีโฟเลตที่มีเมทิลเลชั่น (5-MTHF) เพียงพอ โฮโมซิสเทอีนก็ไม่สามารถเคลื่อนตัวไปสู่ขั้นตอนสำคัญถัดไปได้อย่างมีประสิทธิภาพ โฮโมซิสเทอีนสามารถสะสมตัวได้ และส่วนที่เหลือของวงจรเมทิลเลชั่นก็จะช้าลงหรือถูกลิดรอนไปด้วย ผลปรากฏว่านั่นเป็นเรื่องใหญ่ต่อสุขภาพของคุณ'

แล้วเรื่องใหญ่คืออะไร? เมทิลเลชั่นเป็นกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานในร่างกาย (เช่น ในเซลล์ของเรา) ที่เกิดขึ้นประมาณหนึ่งพันล้านครั้งต่อวินาทีและมีบทบาทในเวลาเพียงประมาณ ทุกอย่าง —ตั้งแต่การรักษาระดับโฮโมซิสเทอีน (ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับสุขภาพหัวใจและหลอดเลือดและระบบประสาทของเรา) ไปจนถึงการผลิตสารประกอบสำคัญ เช่น สารสื่อประสาทและ สุดยอดสารต้านอนุมูลอิสระกลูต้าไธโอน ที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน แพทย์เวชศาสตร์เฉพาะด้านกล่าว นพ. โรเบิร์ต ราวทรี

(เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ เมทิลเลชั่นที่นี่ -

ตัวแปรของยีน MTHFR คืออะไร?

ยีน MTHFR ให้คำแนะนำแก่ร่างกายในการสร้างเอนไซม์ MTHFR “เช่นเดียวกับที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสำหรับยีนทุกประเภทที่มีส่วนทำให้คุณเป็นมนุษย์ ยีนที่ส่งผลต่อสารอาหารและการเผาผลาญของพวกมันก็เช่นเดียวกัน” Ferira อธิบาย

สำหรับ MTHFR มีสองตัวแปรทั่วไปหรือ SNP (การเปลี่ยนแปลงลำดับ DNA) ที่ส่งผลต่อการทำงานของเอนไซม์ ซึ่งหมายความว่า MTHFR มีประสิทธิภาพน้อยกว่าในการแปลงโฟเลตและกรดโฟลิกเป็นรูปแบบ 5-MTHF ที่ใช้งานอยู่ 

ตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดในยีน MTHFR เรียกว่า C677T เกี่ยวกับ 20 ถึง 40% ของคนผิวขาวและฮิสแปนิกในสหรัฐอเมริกามี C677T หนึ่งสำเนา ซึ่งลดการทำงานของเอนไซม์ลงประมาณ 35% ในขณะที่ 8 ถึง 20% ของประชากรมี C677T สองชุด (หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน) ซึ่งลดการทำงานของเอนไซม์ได้ถึง 70%

อีกตัวแปรหนึ่งที่เรียกว่า A1298C พบได้ในประมาณ 7 ถึง 12% ของประชากรอเมริกาเหนือ และการมีสำเนาสองชุดอาจลดการทำงานของเอนไซม์ลง 40% โดยรวมแล้ว ชาวอเมริกันประมาณ 150 ล้านคนมีความแปรผันของยีน MTHFR นั่นก็คือ 50% ของประชากร -

เนื่องจากเอนไซม์ MTHFR ออกฤทธิ์น้อยกับตัวแปรเหล่านี้ จึงสามารถส่งผลโดยตรงต่อการเปลี่ยนโฟเลตที่ออกฤทธิ์ได้ไม่ดี (5-MTHF) ซึ่งอาจหมายถึง วงจรเมทิลเลชั่นของคุณไม่ได้ทำงานอย่างมีประสิทธิภาพหรือเหมาะสมที่สุด - ดังที่เฟราราพาดพิงถึงก่อนหน้านี้และสะท้อนโดย Rountree สิ่งนี้อาจทำให้เกิดการยกระดับโฮโมซิสเทอีนตามมา

แต่เพียงเพราะคุณมียีน MTHFR ไม่ได้หมายความว่าคุณจะประสบปัญหาด้านสุขภาพเสมอไป Rountree เน้นย้ำ “การมีตัวแปรทางพันธุกรรมทำให้เกิดสมมติฐาน จากนั้นคุณต้องทดสอบสมมติฐานนั้นโดยมองหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ” เขากล่าว 'การทดสอบระดับโฮโมซิสเทอีนเป็นเครื่องหมายที่เชื่อถือได้อย่างหนึ่งที่เราต้องพิจารณาว่าเราได้รับโฟเลตเพียงพอที่จะสนับสนุนเมทิลเลชั่นที่เหมาะสมหรือไม่'

โฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้น ซึ่งนอกเหนือไปจากยีนที่มีลักษณะเฉพาะเหล่านี้ สามารถเกิดขึ้นได้จากการรับประทานอาหารที่ไม่ดี การได้รับสารพิษ และปัจจัยการดำเนินชีวิตอื่นๆ อาจบ่งบอกถึงเมทิลเลชั่นที่ต่ำกว่ามาตรฐานและความต้องการเมทิลเลต โฟเลตที่ออกฤทธิ์ และผู้บริจาคเมทิลที่มีประโยชน์อื่นๆ ในอาหารและ .*

สัญญาณที่อาจชี้ไปที่ตัวแปรของยีน MTHFR

'ไม่ใช่ทุกคนที่มี MTHFR SNP จะมีเมทิลเลชั่นต่ำกว่ามาตรฐานหรือสถานะโฟเลตที่ทำงานได้ อย่างไรก็ตาม การรวมกันของ MTHFR SNP และอาหารอเมริกันทั่วไปมักจะนำไปสู่ปัญหาเมทิลเลชั่น' แพทย์เวชศาสตร์เฉพาะกิจกล่าว นพ.คาริน แชงค์ส ซึ่งเปิดเผยอย่างเปิดเผยว่าเธอครอบครองสำเนาของยีน C677T

สัญญาณว่าคุณมี ตัวแปรของยีน MTHFR มีศักยภาพที่จะมีความหลากหลายมากเนื่องจากเมทิลเลชั่นส่งผลต่อกระบวนการทางร่างกายที่แตกต่างกันมากมาย

การวิจัยยังคงมีการพัฒนาในด้านนี้ 'แต่สาขาวิชาที่น่าตื่นเต้นด้านโภชนาการที่แม่นยำและการใช้งานเชิงปฏิบัติของโภชนพันธุศาสตร์ เช่น เบทาอีนที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพเฉพาะทางและวิตามินบีเชิงซ้อน เช่น mbg's '* แบ่งปัน Ferira

16 ตุลาคม นักษัตร

คุณควรทดสอบยีน MTHFR หรือไม่

การทดสอบตัวแปร MTHFR คือ ไม่แนะนำอย่างกว้างขวาง เว้นแต่คุณจะมีระดับโฮโมซิสเทอีนมากเกินไป น่าเสียดายที่การประกันสุขภาพไม่ใช่การทดสอบทางพันธุกรรมที่โดยทั่วไปครอบคลุมถึง ดังนั้น หากคุณสงสัยเกี่ยวกับสถานะ MTHFR ของคุณ Rountree แนะนำให้เริ่มต้นด้วยการทดสอบโฮโมซิสเทอีน เป็นการตรวจเลือดที่ค่อนข้างถูกและง่าย และสามารถทำได้ เพื่อเป็นแนวทางในการทดสอบต่อไป -

“หากระดับโฮโมซิสเทอีนต่ำกว่ามาตรฐาน แม้ว่าคุณจะมีความแปรผันทางพันธุกรรม แต่ร่างกายของคุณก็ยังรับมือได้” Rountree กล่าว หากสิ่งที่ตรงกันข้ามเป็นจริง และคุณกำลังรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ เขาเสริมว่า 'ถึงเวลาแล้วที่จะถามตัวเองว่า 'ฉันสงสัยว่ามีเหตุผลทางพันธุกรรมสำหรับสิ่งนั้นหรือไม่''

ในการแพทย์เชิงฟังก์ชันและบูรณาการ ระดับโฮโมซิสเทอีน น้อยกว่า 7 ไมโครโมล/ลิตร 2 มักจะถือว่าเหมาะสมที่สุด แต่ดังที่ Ferira อธิบายว่า 'ดัชนีชี้วัดทางชีวภาพใดๆ ก็ตามสามารถปรับปรุงได้เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพด้านสุขภาพของแต่ละบุคคลได้ เมื่อร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับผู้ประกอบวิชาชีพด้านการดูแลสุขภาพ แต่โดยทั่วไปแล้ว ช่วงปกติของดัชนีโฮโมซิสเทอีนจะกว้างกว่าและขึ้นอยู่กับอายุด้วย ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ต้องการตั้งเป้าหมายที่ น้อยกว่า 15 ไมโครโมล/ลิตร -

สำหรับผู้สูงอายุ ช่วงบนสุดของช่วงปกติจะขยายออกเล็กน้อย ( สูงถึง 21 ไมโครโมล/ลิตร -

หากคุณต้องการรักษาระดับโฮโมซิสเทอีนให้แข็งแรง (เพื่อประโยชน์ของหัวใจ สมอง หรือสุขภาพโดยรวม) การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยให้คุณทราบได้ว่ายีนของคุณมีบทบาทสำคัญในหรือไม่ หรือคุณควรตรวจสอบด้านอื่น ๆ ของการรับประทานอาหารของคุณหรือไม่ ( รวมถึงการรับประทานวิตามินบีชนิดอื่นๆ —เช่น บี6 บี12 ไรโบฟลาวิน และโฟเลต) และไลฟ์สไตล์*

หากคุณสนใจในการทดสอบทางพันธุกรรม ลองพิจารณาทำงานร่วมกับผู้ประกอบวิชาชีพเวชศาสตร์บูรณาการหรือเวชปฏิบัติซึ่งสามารถดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมากขึ้น และช่วยให้คำแนะนำที่ตรงเป้าหมายโดยอิงจากผลลัพธ์เหล่านั้น 

วิธีเพิ่มระดับโฟเลตและเมทิลเลชั่นด้วยยีน MTHFR

เอนไซม์ MTHFR รักษาระดับของกิจกรรมแม้ว่าคุณจะมีตัวแปรทางพันธุกรรม แต่ก็มีประสิทธิภาพน้อยลงเท่านั้น เพิ่มปริมาณโฟเลตจาก แหล่งอาหาร อาจช่วยชดเชยด้วยการเพิ่มระดับโฟเลตโดยรวมในร่างกายตามที่นักโภชนาการที่ลงทะเบียนไว้ อาลี มิลเลอร์, R.D.

อาหารที่มีโฟเลตสูงได้แก่ ผักใบเขียว , บรอกโคลี, อะโวคาโด, หน่อไม้ฝรั่ง, หัวบีท, ส้ม, โปรตีนจากสัตว์ (โดยเฉพาะ ตับเนื้อ ) และพืชตระกูลถั่ว 

อย่างไรก็ตาม ดังที่ Ferira อธิบายเพิ่มเติมว่า 'แม้ว่าโฟเลตในอาหารจะมีประโยชน์มาก แต่อย่างไรก็ตาม ผักใบเขียวและพืชที่คล้ายกันก็เต็มไปด้วยสารอาหารและไฟโตนิวเทรียนท์อื่นๆ เช่นกัน โฟเลตที่มีอยู่ในอาหารตามธรรมชาตินั้นอยู่ในรูปแบบเตตระไฮโดรโฟเลต ในขณะที่ได้รับการเสริมกำลังแล้ว อาหารเหล่านั้นมีกรดโฟลิก เพื่อให้ชัดเจน ทั้งสองอย่างนี้ไม่ได้ถูกกระตุ้นด้วยโฟเลต 5-MTHF อย่างสมบูรณ์ พวกมันจำเป็นต้องมีขั้นตอนการแปลงหลายขั้นตอน หนึ่งในนั้นคือผ่านเอนไซม์ MTHFR ของคุณจึงจะเปิดใช้งานได้เต็มที่'

นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการทานอาหารเสริมที่มีอยู่แล้ว โฟเลตที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพ —5-MTHF หรือที่รู้จักกันในชื่อเมทิลโฟเลต—สามารถช่วยให้ร่างกายดูดซึมและใช้วิตามินบีที่จำเป็นนี้ได้สะดวกและครบถ้วนมากกว่าอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิกปกติ (ไม่ใช่เมทิลเลต)*

Rountree ใช้และแนะนำเมทิลโฟเลตในการปฏิบัติงานทางคลินิกของเขามาตลอด 20 ปีที่ผ่านมา 

Ferira อธิบายว่าเธอยังแนะนำเมทิลเลตโฟเลตและบีที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพอื่นๆ ด้วย โดยกล่าวว่าวิธีการดังกล่าวช่วย 'ขจัดเสียงรบกวนจากความแปรปรวนทางพันธุกรรม และมอบโซลูชันทางโภชนาการที่มีประสิทธิภาพซึ่งครอบคลุมถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของทุกคน'* มิลเลอร์เห็นด้วย โดยเสริมว่าเมทิลโฟเลตเป็นแนวทางโดยตรงที่สุด อาหารเสริมที่เป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีตัวแปรนี้ แต่ 'ผู้บริจาคเมทิลอื่นๆ ก็ช่วยได้เช่นกัน เช่น เมทิลโคบาลามิน (รูปแบบเมทิลเลตของบี12), บี6 และโคลีน'* โคลีนเป็นสารตั้งต้นของเบทาอีน ซึ่งเป็นผู้บริจาคเมทิลรายใหญ่ในเมทิลเลชั่นนี้ เรื่องราว.

นักโภชนาการแบบองค์รวมและนักเขียน เคลลี่ เลอเวค เป็นแฟนส่วนตัวของ วิตามินบีเชิงซ้อนที่มีประสิทธิภาพ มีสารเมทิลโฟเลต ก่อนหน้านี้เธอได้เล่าว่า 'รูปแบบที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพมากที่สุดถูกนำมาใช้ รวมถึงเทคโนโลยีเมทิลเลชั่นสำหรับโฟเลตและวิตามินบี 12 สิ่งนี้สนับสนุนความแตกต่างส่วนบุคคลในด้านการเผาผลาญวิตามินบีและพลังงานเซลล์สำหรับทุกคนโดยตรง'*

ผู้ชายราศีพิจิก ผู้หญิงราศีเมษ

ซื้อกลับบ้าน

ตัวแปรทางพันธุกรรมของ MTHFR คือ เป็นเรื่องธรรมดามาก (และด้วยเหตุนี้ เราจึงคิดว่าควรมีการพูดคุยกันมากกว่านี้!) และอาจส่งผลต่อการเปลี่ยนโฟเลตในอาหารและกรดโฟลิกในอาหารให้เป็น 5-MTHF ที่ออกฤทธิ์ได้

ในบางคน สิ่งนี้อาจไม่แสดงออกมาในรูปแบบที่จับต้องได้ ในขณะที่บางคนอาจทำให้เกิดการขาดโฟเลตเชิงหน้าที่ และส่งผลต่อกระบวนการเมทิลเลชั่นทั้งร่างกาย ซึ่งนำไปสู่โฮโมซิสเทอีนเพิ่มขึ้น และอื่นๆ อีกมากมาย

หากคุณคิดว่าคุณอาจมียีน MTHFR ที่หลากหลาย ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบโฮโมซิสเทอีน ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ที่ดีถึงสถานะโฟเลตและเมทิลเลชันของคุณ

และจำไว้ว่า แม้ว่าผลลัพธ์ของคุณจะกลับมาพร้อมพื้นที่สำหรับการปรับปรุง แต่การแก้ไขก็มักจะค่อนข้างง่าย: รับประทานอาหารที่ผ่านการแปรรูปน้อยที่สุดพร้อมอาหารที่อุดมด้วยวิตามินบีจำนวนมาก และพิจารณาใช้ประโยชน์จากอาหารเสริมคุณภาพสูงที่เน้นยีน เช่น mbg's ประกอบด้วยเบทาอีนและวิตามินบี รวมถึงเมทิลโฟเลต (5-MTHF)*