การใช้ชีวิตร่วมกับภาวะคอเลสเตอรอลที่สืบทอดมาซึ่งหายากมาก: เรื่องราวของครอบครัวหนึ่ง

เราทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับอันตรายของคอเลสเตอรอลสูง แม้ว่าร่างกายของเราต้องการสารคล้ายขี้ผึ้งนี้เพื่อสร้างเซลล์ที่แข็งแรง แต่คอเลสเตอรอลชนิดไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำมากเกินไป (หรือ LDL-C ซึ่งบางครั้งเรียกว่า 'คอเลสเตอรอลชนิดไม่ดี') อาจกลายเป็นปัญหาร้ายแรงได้

ไลฟ์สไตล์เป็นตัวกำหนดระดับคอเลสเตอรอลของเราอย่างมาก แต่คุณรู้หรือไม่ว่ายีนของเราก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน ในความเป็นจริง มีภาวะทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ระดับ LDL-C ในระดับสูงที่เรียกว่าไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) FH มีอยู่สองประเภท รูปแบบที่พบบ่อยกว่าคือภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเฮเทอโรไซกัส (HeFH) และรูปแบบที่หายากกว่าซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับ LDL-C ที่สูงมาก คือภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวแบบโฮโมไซกัส (HoFH) และถึงแม้จะหายาก แต่ HoFH ก็คุ้มค่าที่จะรู้

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวโฮโมไซกัส (HoFH) คืออะไร? 

HoFH เป็นภาวะที่สืบทอดมาได้ยากมาก ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องกับ FH สองชุดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยชุดหนึ่งมาจากผู้ปกครองแต่ละคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้คอเลสเตอรอลมากกว่าระดับปกติถึงสี่เท่า แม้ว่าจะเป็นเรื่องร้ายแรง แต่ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือทราบเรื่องนี้ในภายหลังเท่านั้น

จากการประมาณการจำนวนประชากร ประมาณ 1,300 คนในสหรัฐอเมริกามี HoFH และแม้ว่าภาวะนี้จะส่งผลกระทบอย่างมากต่อบุคคลเหล่านี้ แต่ก็อาจส่งผลกระทบต่อครอบครัวของพวกเขาด้วย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ HoFH ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) จริงๆ แล้วมีเพียง 5% ของโรคหายากเช่น HoFH ที่ได้รับการรับรองจาก FDA

ครอบครัวหนึ่งเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH)

เมื่ออายุ 43 ปี สก็อตต์เป็นหนึ่งในผู้ชายที่ฟิตที่สุดในยิมมาโดยตลอด แต่วันหนึ่งขณะออกกำลังกาย เขามีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง จนในที่สุดก็พาเขาไปโรงพยาบาลเพื่อทำการทดสอบในที่สุด สก็อตต์ต้องตกใจกับผลลัพธ์ที่ได้จึงเข้ารับการผ่าตัดบายพาสอย่างรวดเร็ว เพียงไม่กี่วันหลังจากเหตุการณ์ในยิม 

ถึงแม้จะเป็นพ่อวัย 43 ปีที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่สก็อตต์ก็ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HoFH ด้วยเหตุนี้ พยาบาลจึงแนะนำให้เขาตรวจระดับคอเลสเตอรอลของลูกๆ เพื่อป้องกันไว้ก่อน ตอนนั้นเองที่เขาทราบว่า Chloe ลูกสาววัย 6 ขวบของเขา มีระดับคอเลสเตอรอลรวมสูงมาก (สูงกว่า 790 มก./ดล. ในขณะที่ < 100 มก./ดล. ถือเป็นระดับที่ต้องการ)

เด็กอายุ 5 ขวบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HoFH

ด้วยความตกใจกับผลการทดสอบ ผู้เชี่ยวชาญด้านไขมันจึงแจ้งกับ Scott ว่า Chloe มี HoFH สก็อตต์ใช้เวลาอีกหกปีอุทิศชีวิตเพื่อช่วยดูแลอาการของลูกสาว Chloe ได้รับยากลุ่มสแตตินและยาลดคอเลสเตอรอลอื่นๆ แม้จะลองรักษาด้วยวิธีต่างๆ แต่คอเลสเตอรอลของ Chloe ก็ยังคงสูงผิดปกติ ขั้นตอนต่อไปของเธอคือ LDL apheresis ซึ่งเป็นการบำบัดโดยไม่ต้องผ่าตัดคล้ายกับการฟอกไต ซึ่งจะแยกและกำจัดไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำออกจากกระแสเลือด

ตอนที่เธอเริ่มการรักษานี้ Chloe มีภาวะขาดธาตุเหล็กและมีภูมิคุ้มกันบกพร่องท่ามกลางการแพร่ระบาดของโควิด-19 แม้ว่าการรักษาจะช่วยเพิ่มคอเลสเตอรอลของเธอได้ แต่เธอก็พบว่าการรักษากิจวัตรนี้เป็นเรื่องยาก เธอมาโรงเรียนช้าจากการนัดหมายของแพทย์และใช้เวลาหลายวันในการรักษาแบบอะฟีเรซิส สกอตต์สังเกตเห็นว่าเธอกำลังดิ้นรน ในช่วงเวลานี้เองที่ Scott นักขี่มอเตอร์ไซค์ตัวยงตัดสินใจสอน Chloe ถึงวิธีขี่และใช้งานจักรยานยนต์ ซึ่งเริ่มเพิ่มความมั่นใจของเธออย่างช้าๆ

เป้าหมายใหม่บนขอบฟ้า

เมื่อ HoFH ของ Chloe ส่งผลร้ายแรงต่อครอบครัว สก็อตต์พบความหวังใหม่เมื่อเขาได้เรียนรู้เกี่ยวกับ evinacumab-dgnb ซึ่งเป็นยาลด LDL-C ที่ทำงานแตกต่างจากยาอื่นๆ เขาติดตามการทดลองทางคลินิกอย่างใกล้ชิดจนกระทั่งยาได้รับการอนุมัติเป็น เอวีคีซ่า® (evinacumab-dgnb) ในเดือนกุมภาพันธ์ 2564

EVKEEZA คือการรักษาด้วยสารยับยั้ง angiopoietin-like 3 (ANGPTL3) ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA โดยใช้ร่วมกับยาลด LDL-C อื่นๆ สำหรับเด็กอายุ 5 ปี เพื่อลดระดับ LDL-C ที่สูงอย่างมากที่เกิดจาก HoFH Chloe ได้รับการฉีดยา EVKEEZA ครั้งแรกในปีที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA และตั้งแต่นั้นมาก็พบว่าระดับ LDL-C ของเธอลดลงอย่างมาก

เลือกข้อมูลความปลอดภัยที่สำคัญ

EVKEEZA อาจทำให้เกิดผลข้างเคียง รวมถึงปฏิกิริยาการแพ้ (รวมถึงปฏิกิริยารุนแรงที่เรียกว่าภูมิแพ้), อาการของโรคไข้หวัด, อาการคล้ายไข้หวัดใหญ่, เวียนศีรษะ, ปวดแขนหรือขา, คลื่นไส้, ระดับพลังงานลดลง และรู้สึกเหนื่อยหรืออ่อนแรง

โปรดดูข้อมูลความปลอดภัยที่สำคัญเพิ่มเติมด้านล่างและคลิก ที่นี่ เพื่อทราบข้อมูลการสั่งยาอย่างครบถ้วน  

ครอบครัวนี้สามารถปรับปรุงการนัดหมายของ Chloe และเธอเริ่มรับ EVKEEZA และการรักษาแบบอะฟีเรซิสในวันเดียวกัน ระดับคอเลสเตอรอลของ Chloe สามารถจัดการได้ และเธอให้ความสำคัญกับการรักษาอย่างจริงจังในขณะเดียวกันก็ให้ความสำคัญกับโรงเรียนและเวลากับเพื่อน ๆ ของเธอด้วย

เมื่อโคลอีได้รับใบขับขี่แล้ว สก็อตต์ก็กลับมาที่ยิม พร้อมเวลาและพื้นที่ใหม่ในการดูแลตัวเองอีกครั้ง “วันนี้ฉันรู้สึกขอบคุณสำหรับ 'วันที่เลวร้ายที่สุดในชีวิตของฉัน'” สกอตต์กล่าว “หากไม่มีประสบการณ์นั้น ฉันคงไม่ได้ทราบเกี่ยวกับอาการของโคลอี และเริ่มต้นเส้นทางนี้เพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะกับเธอ”

คู่พ่อ-ลูกสาวร่วมกันตัดสินใจใช้ความรักที่มีร่วมกันในรถจักรยานยนต์เพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับ HoFH และ FH มาสู่ชุมชน เนื่องจาก HoFH เป็น FH ประเภทที่หายากและสืบทอดต่อกันมา Scott จึงได้ทาสีรถจักรยานยนต์ของพวกเขาโดยช่างทาสี Hot Rod แบบคลาสสิกเพื่อแสดงถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว ซึ่งอาจจะทำให้เป็นรถจักรยานยนต์ที่มีธีมการรับรู้ถึง FH เพียงแห่งเดียวในโลก ขณะนี้รถจักรยานยนต์ทำหน้าที่เป็นผู้เริ่มการสนทนา และพวกเขาหวังว่าจะทำให้ผู้คนตระหนักถึงสภาวะนี้ว่าผู้คนจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับ FH และรับรู้ถึงอาการได้เร็วขึ้น  

EVKEEZA ทำงานอย่างไร?

ดังนั้นการรักษานี้ทำงานอย่างไร? EVKEEZA ถูกคิดค้นโดย Regeneron โดยใช้ VelocImmune ของบริษัท เทคโนโลยี. EVKEEZA ใช้วิถีทางเฉพาะที่ทำงานโดยการปิดกั้นโปรตีนจำเพาะ angiopoietin-like 3 (ANGPTL3) ซึ่งนำไปสู่การลด LDL-C

ด้วยการอนุมัติของ EVKEEZA ขณะนี้ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HoFH (และครอบครัวของพวกเขา) มีตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมที่จำเป็นมากสำหรับเด็กเล็กและผู้ใหญ่ และเช่นเดียวกับสก็อตต์และโคลอี ผู้คนสามารถหาวิธีที่จะช่วยจัดการกับโรคที่หายากได้

สิ่งบ่งชี้

EVKEEZA เป็นยาฉีดตามใบสั่งแพทย์ที่ใช้ร่วมกับยาลดไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) อื่นๆ ในผู้ที่มีอายุ 5 ปีขึ้นไปที่มีคอเลสเตอรอลสูงประเภทหนึ่งที่เรียกว่าภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงจากครอบครัวโฮโมไซกัส (HoFH)

ไม่ทราบว่า EVKEEZA ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในผู้ที่มีสาเหตุอื่นของคอเลสเตอรอลสูงหรือไม่ ผลของ EVKEEZA ต่อปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เช่น หัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง หรือการเสียชีวิตยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ไม่ทราบว่า EVKEEZA ปลอดภัยและมีประสิทธิผลในเด็กที่มี HoFH อายุต่ำกว่า 5 ปีหรือไม่

ข้อมูลด้านความปลอดภัยที่สำคัญ

ห้ามใช้ EVKEEZA  หากคุณแพ้ evinacumab-dgnb หรือส่วนผสมใดๆ ใน EVKEEZA

ดูดวง 11 ก.ย

ก่อนที่จะรับ EVKEEZA โปรดแจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับสภาวะทางการแพทย์ทั้งหมดของคุณ รวมถึงหากคุณ:

• กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนที่จะตั้งครรภ์ EVKEEZA อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ของคุณ แจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณตั้งครรภ์ขณะใช้ EVKEEZA  ผู้ที่สามารถตั้งครรภ์ได้: ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจทำการทดสอบการตั้งครรภ์ก่อนที่คุณจะเริ่มการรักษาด้วย EVKEEZA
• ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจทำการทดสอบการตั้งครรภ์ก่อนที่คุณจะเริ่มการรักษาด้วย EVKEEZA
• คุณควรใช้วิธีการคุมกำเนิดที่มีประสิทธิผลในระหว่างการรักษาและอย่างน้อยที่สุด  ห้าเดือน  หลังจาก EVKEEZA โดสสุดท้าย พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับวิธีการคุมกำเนิดที่คุณสามารถใช้ในช่วงเวลานี้
• กำลังให้นมลูกหรือวางแผนที่จะให้นมลูก ไม่ทราบว่า EVKEEZA ผ่านเข้าสู่เต้านมของคุณหรือไม่ คุณและผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณควรตัดสินใจว่าคุณจะได้รับ EVKEEZA หรือให้นมบุตร

บอกผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับยาทั้งหมดที่คุณใช้ ซึ่งรวมถึงยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์และที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ วิตามิน และผลิตภัณฑ์เสริมอาหารสมุนไพร

EVKEEZA อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรง ได้แก่:

• ปฏิกิริยาการแพ้ (ภูมิไวเกิน) รวมถึงปฏิกิริยารุนแรงที่เรียกว่าภูมิแพ้  แจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณทันที หากคุณมีอาการใด ๆ ต่อไปนี้: บวม (ส่วนใหญ่เป็นริมฝีปาก ลิ้น หรือลำคอ ซึ่งทำให้กลืนหรือหายใจลำบาก) ปัญหาการหายใจหรือหายใจไม่ออก รู้สึกเวียนศีรษะหรือเป็นลม ผื่น ลมพิษและมีอาการคัน

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของ EVKEEZA ได้แก่  อาการของโรคไข้หวัด อาการคล้ายไข้หวัดใหญ่ เวียนศีรษะ ปวดขาหรือแขน คลื่นไส้ พลังงานลดลง และรู้สึกเหนื่อยหรืออ่อนแรง

แจ้งผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีผลข้างเคียงที่รบกวนจิตใจคุณหรือไม่หายไป สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมดของ EVKEEZA โทรปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อขอคำแนะนำทางการแพทย์เกี่ยวกับผลข้างเคียง คุณสามารถรายงานผลข้างเคียงต่อ FDA ได้ที่ 1-800-FDA-1088

โปรดดูแบบเต็มๆ  ข้อมูลการสั่งจ่ายยา , รวมทั้ง  ข้อมูลผู้ป่วย -

US.EVK.24.06.0010